فحص المواليد هو إجراء ليس بالحديث، فالكثير من المستشفيات في المملكة العربية السعودية توفر برنامج فحص المواليد، وهو مستمر منذ عام 2005م، ويتم فحص جميع المواليد في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث للكشف عن أمراض وراثية عديدة خطيرة ونادرة، وقد يبدو الأطفال الذين يعانون من هذه الأمراض بكامل صحتهم عند الولادة، لكن إذا لم يتم علاجهم فقد ينجم عن ذلك مشاكل صحية كالتخلف العقلي وتأخر النمو أو حتى الوفاة، وعند تلقي المعالجة يمكن منع هذه الأمراض.

وستقوم الممرضة أو أحد المختصين بسحب قطرات قليلة من دم الطفل من كعب قدمه، وتُرسل عينة الدم إلى المختبر الوطني لفحص المواليد، وتُسحب عينة الدم بعد مرور 24 ساعة من ولادة الطفل وقبل مغادرته المستشفى، وعادة يتصل منسق فحص المواليد بعائلة الطفل في حال أشارت النتائج إلى معاناة الطفل من أحد الأمراض الوراثية وسيناقشها مع الوالدين وما يجب فعله لاحقاً، وننصح الأم بأن تطلب نتائج الفحص عند زيارتها لطبيب الأطفال.

وعادة تتساءل الأم في حال بدا طفلي في كامل صحته؟ فهل هناك حاجة فعليّة لإجراء هذه الفحوصات؟: والإجابة نعم، حيث يبدو معظم الأطفال الذين يعانون من أحد الأمراض الوراثية في كامل صحتهم عند الولادة، ويولد معظمهم من أسر لا تملك تاريخاً طبياً يشير إلى وجود أحد هذه الأمراض، وبالتالي فإن فحص الدم هو الوسيلة الوحيدة لاكتشاف هذا النوع من الاضطرابات مبكراً قبل المعاناة من المرض الشديد أو حدوث الوفاة - لا سمح الله -.

وفي بعض الأحيان قد يحتاج الطفل لإجراء فحص آخر ولا يعني ذلك بالضرورة إصابته بمرض ما، وقد نلجأ لإعادة الفحص في حالات معينة مثل أنه تم سحب عينة الدم قبل مرور 24 ساعة على ولادة الطفل، ومثل وجود مشكلة في طريقة سحب عينة الدم، وفي حال إظهار الفحص الأول لاحتمالية إصابة الطفل بمرض ما.

تشمل لائحة فحص المواليد 16 نوعاً من الأمراض الوراثية، وبشكل عام فإن الفحوصات تقع ضمن أحد المجموعات التالية:

• الأمراض الاستقلابية وهي التي تؤثر في كيفية هضم الجسم للطعام.

• أمراض الغدد الصماء وهي التي تؤثر على مستوى الهرمونات الضرورية.

• كما تتوفر فحوصات الأمراض الأخرى التي قد تُطلب حسب تعليمات الطبيب المعالج.

وتختلف معالجة كل مرض عن الآخر فقد تشمل الحمية الغذائية والهرمونية أو تناول الأدوية، وفي حال كان الطفل يعاني من أحد الأمراض الوراثية، فمن المهم جداً أن يبدأ في تلقي العلاج في أسرع وقت ممكن.

وعلى الأم ان تسأل طبيب الأطفال أو الممرضة للتأكد من أخذ عينة الفحص، والتأكد من حصول المستشفى على العنوان وأرقام الهواتف الصحيحة للعائلة وذلك للاتصال عند الحاجة، ومن المهم الرجوع لطبيب الأطفال للاستعلام بشأن نتائج الفحص، كما أنه من المهم الإصغاء لمقدم الرعاية الصحية المسؤول عن حالة الطفل والالتزام بالتعليمات خاصة عند الحاجة لإجراء المزيد من الفحوصات أو حضور المواعيد الطبية.

وعلى الأهل الاستجابة على الفور في حال طُلب منهم إعادة فحص الطفل، ومن المهم جداً إجراء الفحص للطفل للمرة الثانية، وفي حال كانت نتيجة الفحص الثاني إيجابية فقد يكون الطفل يعاني من اضطراب وراثي ما، ونؤكده دوما أنه في حال احتاج الطفل للمزيد من الفحوصات، فلا يجب الانتظار، فمن الضروري أن تتم هذه الفحوصات في أسرع وقت.

طب العائلة - عيادة الأطفال