متلازمة داون ( التثالث الصبغي ٢١ ):

التعريف: 

 متلازمة صبغوية تنتج عن تغير في الكروموسومات؛ حيث توجد نسخة إضافية من كروموسوم 21 أو جزء منه في الخلايا، مما يسبب تغيراً في المورّثات.

تتسم الحالة بوجود تغييرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم. 

يصاحب المتلازمة غالباً ضعف في القدرات الذهنية والنمو البدني، وبمظاهر وجهية مميزة.

التشخيص: 

• يمكن الكشف عن المتلازمة أثناء الحمل عن طريق بزل السلى.

• فحص الكروموسومات الجنينية في دم الأم.

• الأشعة الصوتية التفصيلية على عمر 11-14 أسبوعا وعلى عمر 18-22 أسبوعا.

الصفات والمميزات: 

الصفات الجسدية: 

• صغر غير طبيعي في الذقن، وميلان عرضي في شق العين مع جلد زائد في الزاوية الداخلية 

• بروز في اللسان.

• ضعف في تناغم العضلات وارتخاء وتهاون مفرط في المفاصل.

• طية واحدة فقط في راحة الكف وكبر في المسافة بين إصبع القدم الكبير والذي يليه. 

• وجود بقع بيضاء في قزحية العين.

• ضعف في السمع.

• قصر في القوام.

أمراض أخرى: 

١\تأخر عقلي ويتراوح بين الخفيف بمعدل ذكاء(IQ 50–70) والمتوسط (IQ 35–50) 

٢\عيوب خلقية في القلب 

٣\اضطراب في الغدة الدرقية 

٤\مرض الزهايمر(النسيان). 

٥\الأمراض الأخرى الخطيرة والأقل حدوثا تتضمن اللوكيميا وضعف جهاز المناعة والصرع.

فوائد صحية لمتلازمة داون: 

١\ انخفاض خطر الإصابة بالأمراض السرطانية الخبيثة باستثناء سرطان الدم (اللوكيميا) وسرطان الخصية.

٢\  أقل عرضة للإصابة بأمراض تصلب الشرايين واعتلال شبكية العين الناتجة من داء السكري.

النمو المعرفي: 

• تنقسم القدرات اللغوية إلى قسمين: فهم اللغة والتعبير بواسطة اللغة: 

• يعاني معظم أطفال متلازمة داون تأخرا في الكلام يستلزم علاج لغة ونطق خاص لتحسين القدرة على التعبير اللغوي.

• المهارات الحركية الدقيقة تتأخر ، خاصة عن الحركات العيانية الكبيرة وقد يعزى هذا إلى تأخر النمو المعرفي.

• المصابون يبدؤون بالمشي في سن الثانية بينما لا يبدأ بعضهم بذلك حتى السنة الرابعة.

• يختلف المصابون في قدرتهم على التواصل الاجتماعي.

الخصوبة

تقل القدرة على الإنجاب لدى المصابين ذكورا وإناثا.

التدبير العلاجي

١\ الجراحة التقويمية:  

يمكن للجراحة أن تخفض به الميزات الوجهية التي ارتبطت بمرض المغولية وبالتالي إنقاص الرفض الاجتماعي المقترن به وبالتالي يؤدي إلى حياة أفضل.
 تعتبر الجراحات التجميلية نادرة على الأطفال المصابين بمتلازمة داون و ما زالت موضع جدل.

 ٢\ المعالجة البديلة: 
معاهد إنجازات الإمكانيات البشرية هي منظمات غير ربحية تتعامل مع الأطفال الذين لديهم حسب وصفهم "نوع من إصابات الدماغ ", بما في ذلك الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون. نتائج الإطراز الحركي النفسي لم تثبت بعد  ولذلك يعتبر من الطب البديل.

٣\ العلاج الوظيفي و متلازمة داون: 
العلاج الوظيفي يوفر لهم الدعم العملي ليقوموا بتنفيذ المهام اليومية باستقلالية

٤\ علاج تأخر النطق لدى أطباء التخاطب 

الجوانب الاجتماعية والثقافية

١\ الدعوة للاهتمام بالأطفال المصابين بمتلازمة داون تشمل عدة نقاط كالتعليم الإضافي والمجموعات الداعمة للأبوين التي تحسن معرفتهما ومهاراتهما في التعامل مع الحالة. 

٢\ اتخذت خطوات عديدة في التعليم والمنازل والأنظمة الاجتماعية لخلق بيئة ملائمة وداعمة لأطفال متلازمة داون.

٣\ يدرس المصابون بالمتلازمة في مدارس النظام العادي في عدة دول وفرص نقل المصابين من التعليم الخاص المنعزل إلى التعليم العام في ازدياد.

 ٤\ بعض المنظمات مثل أولمبيات هاواي الخاصة تقدم تدريبا رياضيا لذوي الإعاقات الذهنية ومنهم المصابون بمتلازمة داون.

 المصدر: موسوعة ويكبيديا 

إعداد د. بيان المحسن 

طبيبة مقيمة طب أسرة 

جامعة الإمام عبدا لرحمن بن فيصل