الهيموفيليا Hemophilia

الـهيموفيليا هو خلل في نظام تخثر الدم بالجسم ، والتخثر هي العملية التي من خلالها تتم التغييرات في الدم من الحالة السائلة إلى الحالة الصلبة من أجل وقف النزيف .

هناك عدة أنواع من الهيموفيليا وجميعها يمكن أن تسبب نزيف لفترة طويلة ، فإذا جرح الشخص المصاب فيحدث لديه نزيف مستمر لفترة طويلة مقارنة بنزيف جرحي يحدث لشخص سليم . الجروح الصغيرة عادةً ليست بالمشكلة الكبيرة ولكن مايقلق هو النزيف الداخلي وفي المفاصل .

الهيموفيليا هو مرض مزمن ، ولكن مع العلاج المناسب والرعاية الذاتية يمكن لمعظم المصابين به الحفاظ على أسلوب حياة عادية .

الأعراض :

علامات وأعراض الهيموفيليا تتفاوت بالاعتماد على مدى النقص في بروتينات تشكيل التجلط وتسمى عوامل التخثر ، فإذا كان نقص عامل التخثر منخفض جداً قد تصاب بنزيف ذاتي ، أما إذا كان عامل التخثر قليل أو متوسط الانخفاض فقد لا تنزف إلا بعد الجراحة أو نتيجة صدمة .

أعراض النزيف الذاتي قد تشمل ما يلي :

كدمات كبيرة أو عميقة كثيرة .

ألم وتورم المفاصل سببها نزيف داخلي .

نزيف وكدمات سطحية غير معروفة السبب .

دم في البول أو البراز .

النزف لفترة طويلة من جروح أو إصابات ، أو بعد الجراحة أو قلع الأسنان .

نزيف في الأذن من دون سبب واضح .

تصلب في المفاصل .

علامات وأعراض حالات الطوارئ للهيموفيليا قد تشمل ما يلي :

ألم مفاجئ وتورم وحرارة في المفاصل الكبيرة مثل الركبتين والمرفقين والوركين والكتفين ولعضلات الذراعين والساقين النزيف بعد الإصابة بحادث ، وخصوصاً إذا كان لديك شكلاً حاداً من الهيموفيليا .

صداع مؤلم ودائم .

التقيؤ المتكرر .

التعب الشديد .

آلام الرقبة .

رؤية مزدوجة .

الرضع والهيموفيليا

في البداية ، وذلك بسبب محدودية حركة الرضيع عادة لن يكون هناك مشاكل متصلة بالهيموفيليا ، ولكن إذا بدأ الطفل في التحرك وبدأ يتصادم بالأشياء ، قد تحدث كدمات سطحية وكلما يزداد الطفل نشاطاً يتكرر حدوث نزيف في الأنسجة اللينة .

متى تذهب إلى الطبيب ؟

إذا كانت الأم حامل أو تفكر في الحمل ولديها تاريخ عائلي من الهيموفيليا ، لا بد لها من التحدث مع الطبيب والذي قد يحيلها إلى طبيب مختص بالأمراض الوراثية أو طبيب مختص في اضطرابات النزيف ، الذي يمكن أن يساعد على تحديد ما إذا كنت حاملاً للهيموفيليا .

إذا كنت حامل للمرض ، فمن الممكن اختبار طفلك أثناء الحمل لمعرفة ما إذا كان الجنين قد ورث هذه الحالة .

إذا كان طفلك الرضيع قد نزف لفترة طويلة بعد الختان قد تكون هذه أول علامة للهيموفيليا ، أما البنات واللأولاد الذين لم يختنوا ولكنهم يصابوا بنزيف تحت الجلد عندما يحدث تصادم أو سقوط فهذا قد يعود إلى تشخيص المرض .

الإصابة الأولى بالنزيف تحدث عادةً عندما يكون عمر الطفل سنتين ، فإذا كان طفلك يصاب بازرقاق الجلد بسهولة ، راجع طبيبك .

الأسباب :

إن تخثر الدم ناتج عن وجود الصفائح الدموية بالإضافة إلى بروتينات البلازما أو ما تسمى عوامل التخثر .

سبب الهيموفيليا هو نقص في إحدى هذه العوامل ، نوع الهيموفيليا لديك يعتمد على النقص في عامل من عوامل التخثر .

الهيموفيليا A

الأكثر شيوعاً ، وسبب هذا النوع هو عدم وجود ما يكفي من عامل التخثر الثامن .

الهيموفيليا B

وهذا النوع يأتي في المرتبة الثانية في الانتشار بعد هيموفيليا A

وسببه عدم وجود ما يكفي من عامل التخثر التاسع

الهيموفيليا C

وهذا النوع نادر الحدوث ، وسببه هو عدم وجود عامل التخثر الحادي عشر ، والأعراض تظهر بشكل خفيف مع هذا النوع من الهيموفيليا .

عملية التخثر

تبدأ عندما تلتصق الصفائح الدموية بأحد الأوعية الدموية في موقع الإصابة ثم حدوث سلسلة من تفاعلات الإنزيم وذلك لتكوين شبكة للبروتين الذي يحيط بالصفائح ، وفي هذه السلسلة من التفاعلات كل عامل تخثر يتحول من شكل غير نشط إلى شكل فعال .

يوجد ثلاث فئات من البروتينات في الدم تؤدي دوراً في هذه العملية :

بروتينات ما قبل التجلط ، وهذه البروتينات تساعد على تشكل الجلطات .

بروتينات مضادات التخثر ، وهذه البروتينات تمنع تكون الجلطات .

بروتينات إذابة الألياف ، وهذه البروتينات تساعد على إذا الجلطات التي شكلت .

الهيموفيليا والوراثة :

لكل فرد اثنين من الكروموسومات الجنسية ، واحد من كل من الوالدين الأنثى ترث الكروموسوم (X) من الأم والكروموسوم (X) من الأب ، والذكر يرث كروموسوم (X) من الأم وكروموسوم (Y) من الأب .

الجينات التي تسبب الهيموفيليا A أو B يقع على الكروموسوم (إكس ) بحيث أنه لا يمكن أن ينتقل من الأب إلى الإبن .

الهيموفيليا A أو B تحدث دائماً في الأولاد ، وتنتقل من الأم إلى الإبن من خلال واحدة من جينات الأم ، معظم النساء الذين لديهن الجينات التي بها خلل هن ناقلات للمرض ولا يحملن أي علامات أو أعراض للهيموفيليا ، من الممكن أيضاً للهيموفيليا A أوB أن تحدث من خلال طفرة تلقائية للجينات .

الجينات التي تسبب الهيموفيليا C يمكن أن تنتقل إلى الأطفال من قبل أحد الوالدين ، ويمكن أن تحدث الهيموفيليا C في كل من الذكور والإناث .

المضاعفات

قد تحدث المضاعفات التالية من المرض أو من العلاج لهذا المرض :

نزيف داخلي عميق

الهيموفيليا قد تسبب نزيفاً في العضلات العميقة التي تؤدي إلى تورم في الجزء المصاب والتورم قد يضغط على الأعصاب ويؤدي إلى خدر أو ألم وهذا قد يؤدي إلى عدم القدرة على استخدام الجزء المصاب .

ضرر بالمفاصل

النزيف الداخلي يمكن أن يضغط على المفاصل ويلحق الضرر بها ، الألم في بعض الأحيان قد يكون شديداً ، وقد يمنع استخدام أحد الأطراف أو تحريك المفصل ، إذا حدث نزف كثير وكنت لا تتلقى العلاج المناسب قد يؤدي ذلك إلى تهيج وتخريب المفصل أو قد تتطور إلى التهاب المفاصل .

العدوى

المصاب بالهيموفيليا أكثر عرضة لتلقي نقل الدم ومعرض أيضاً لمخاطر أكبر كتلقي الدم الملوث ، الأشخاص المصابين بالهيموفيليا قد يصابوا لا سمح الله بفيروس نقص المناعة البشرية ( الإيدز ) أو بالتهاب الكبد عن طريق نقل الدم الملوث . ولكن الآن منتجات الدم أصبحت ولله الحمد أكثر أماناً بسبب الخطوات التي اتخذت لفحص دم المتبرع ، مع ذلك إذا كنت مصاباً بالهيموفيليا لابد أن تأخذ التطعيم ضد التهاب الكبد A , B

رد الفعل المعاكس لعلاج عامل تخثر

بعض الناس المصابين بالهيموفيليا لديهم بروتينات في الدم تعطل عوامل التخثر التي تستخدم لعلاج النزيف .

التحضير لموعدك

يتم تشخيص الهيموفيليا بين متوسط أعمار 6 شهور إلى سنتين ، إذا كان طفلك يعاني من نزيف غزير لا يمكن وقفه بعد الإصابة فعليك الذهاب إلى أقرب قسم طوارئ .

إذا كانت أعراض طفلك أقل شدة مثل حدوث إزرقاق الجلد نتيجة لإصابات استدعي طبيب العائلة أو طبيب الأطفال .

وإليك بعض المعلومات التي تساعدك على التحضير لموعدك :

ما يمكنك القيام به

تدوين قائمة بالأعراض التي يعاني منها طفلك ، ومدتها الزمنية لأنها سوف تساعد الطبيب في معرفة تفاصيل مثل هذه الأنواع من الإصابات التي تسببت في أعراض أخرى أو كدمات كبيرة غير عادية .

أكتب المعلومات الطبية المهمة عن طفلك ، بما في ذلك المشاكل الطبية الأخرى التي يعاني منها طفلك وأية أدوية يستخدمها طفلك حالياً أو أحد أفراد العائلة يعاني من مشاكل تخثر الدم .

الفحوصات والتشخيص

للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من الهيموفيليا ، من الممكن اختبار الجنين أثناء فترة الحمل لتحديد ما إذا كان تضرر من هذا المرض .

تحليل عينة من الدم من أي أطفال أو شخص بالغ يمكن أن تدل على نقص عامل التخثر . في بعض الأحيان الهيموفيليا الخفيفة لا يتم تشخيصها إلا أثناء عملية جراحية أو حدوث نزيف بكثرة .

يختلف علاج الهيموفيليا تبعاً لشدة الحالة :

الهيموفيليا الطفيفة A

علاجه يشمل على الحقن البطيء للديزموبريسين هرمون ( DDAVP ) في الوريد لتحفيز إفراز المزيد من عوامل التخثر لوقف النزيف ، أحياناً يعطى دواء ديزموبريسين عن طريق الأنف .

الهيموفيليا المتوسطة إلى حادة أو الهيموفيليا B

قد يتوقف النزيف فقط بعد ضخ عامل التخثر المستمد من دم الإنسان المتبرع به ، أو من المنتجات المعدلة وراثياً ، و قد تكون هناك حاجة للحقن المتكررة إذا كان هناك نزيف داخلي خطير .

الهيموفيليا C

ضخ البلازما اللازمة لوقف النزيف المتكرر .

الحقن الوريدية العادية عامل وقائي لتخثر الدم مرتين إلى ثلاث مرات أسبوعياً قد يساعد في منع حدوث نزيف . هذا النهج قد يقلل من الوقت الذي يقضيه في المستشفى ، وبعيداً عن المنزل أو العمل أو المدرسة والحد من الآثار الجانبية مثل الأضرار التي لحقت المفاصل . طبيبك أو طبيب طفلك يمكن أن يدربك لأداء دفعات من ديزموبريسين أو عامل تخثر الدم في المنزل أو العمل أو المدرسة .

إذا كان النزيف الداخلي قد أضر المفاصل فإن العلاج الطبيعي يمكن أن يساعد في إعادة عمل المفصل بشكل أفضل ، وفي الحالات التي تكون فيها نوبات متكررة من النزيف الداخلي قد أضرت أو دمرت المفاصل وقد يحتاج المريض مفاصل إصطناعية .

للجروح البسيطة

إذا كنت أنت أو طفلك تعرضتما لقطع صغير أو كشط ، اضغط على مكان الجرح وضمد الجرح ، بالنسبة لمناطق النزيف الصغيرة تحت الجلد ، ضع كيس من الثلج .

نمط الحياة والعلاجات المنزلية

هذه الخطوات قد تساعدك على تجنب النزيف وحماية المفاصل

ممارسة الرياضة بانتظام

الأنشطة مثل : السباحة وركوب الخيل وركوب الدراجات والمشي ويمكن بناء العضلات وفي الوقت نفسه حماية المفاصل أما الرياضة التي يحدث فيها احتكاك مباشر مثل كرة القدم والهوكي أو المصارعة فهي ليست آمنة للأشخاص الذين يعانون من الهيموفيليا .

تجنب بعض الأدوية

العقاقير التي يمكن أن تفاقم النزيف وتشمل الاسبرين ومضادات للالتهابات ( أدفيل ، موترين ، وغيرها ) بدلاً من ذلك استخدام عقار اسيتامينوفين ( تايلينول ، وغيرهم ) وهو بديل آمن لتخفيف آلام خفيفة ، كما يجب تجنب بعض أدوية منع تجلط الدم مثل الهيبارين والوارفارين ( Coumadin ) التي تمنع الدم من التخثر ، بعض المكملات العشبية أيضاً تحتوي على العناصر التي قد تسبب النزيف إذا كان لديك الهيموفيليا .. تحدث إلى طبيبك قبل استخدام أي أعشاب جديدة .

الممارسة الجيدة وصحة الأسنان

وهذا يمكن أن يساعد على منع الحاجة إلى وجود سحب الأسنان والذي يمكن أن يؤدي إلى نزيف حاد .

احمي طفلك من الإصابات التي يمكن أن تتسبب في حدوث نزيف

إذا كان طفلك مصاباً بالهيموفيليا ، إسأل طبيبك للحصول على توجيهات من شأنها أن تساعد طفلك على البقاء نشطاً مع تجنب الإصابة بوضع لبادة على الركب والأكواع ولبس الخوذ وأحزمة الأمان جميعها قد تساعد في منع الإصابات الناجمة عن حوادث السقوط وغيرها بالإضافة إلى ذلك أبق منزلك خالياً من الأثاث ذا الزوايا الحادة والحفاظ على الأشياء الحادة بعيداً عن المتناول .

التأقلم والدعم

احصل عى سوار أو بطاقة أو علامة تدل على مرض الهيموفيليا ، والتأكد من أنه يتم ارتداؤها في جميع الأوقات ، هذا السوار يتيح للعاملين في المجال الطبي أو الأشخاص الذين يعرفونها ، معرفة أن طفلك مصاب بالهيموفيليا .

هذه النصائح يمكن أن تساعدك أنت وطفلك للتعامل مع الهيموفيليا :

الاستفادة من الموارد المعينة في المستشفيات والمراكز الصحية

وذلك بمعرفة الامكانيات المتحة في المراكز الصحية القريبة والمستشفيات وذلك للاستفادة منها في حالة الطوارئ .

التحدث مع مستشار

إذا كان طفلك مصاب بالهيموفيليا ، قد تشعر بالقلق إزاء تحقيق التوازن الصحيح بين حفظ طفلك آمناً وتشجيعه على النشاط الطبيعي قدر الإمكان . وهناك اخصائيين اجتماعيين ونفسيين ممن لديهم معرفة حول الهيموفيليا يمكن أن يقدموا المساعدة حول التعامل مع المخاوف الخاصة بك وتحديد الحد الدنى للقيود الضرورية لطفلك ، اطلب من طبيبك أن يرشدك بالمعلومات التي يمكن أن تساعدك إذا لم تجد مختصين لذلك .

دع الناس يعرفون

تأكد أن تبلغ الذين يقومون برعاية طفلك والعاملين في مركز رعاية الأطفال الخاصة بك والأقارب والأصدقاء والمعلمين حول حالة طفلك ، لأنه أيضاً يمكنك السماح لطفلك بالمشاركة في الألعاب الرياضية التي ر يكون بها احتكاك مع الآخرين ، لكن تأكد من معرفة المدرب بمرض طفلك .

راحة طفلك

احرص على تهدئة طفلك وطمأنته عند حقنه بالحقن الوريدية وشجعه عند أخذه للعلاج بالكامل .

التعايش مع المشكلة والنظرة إلى الحياة بإيجابية .

الصبر والاحتساب والرضى بما كتب الله .

الاستشارة الوراثية قبل الزواج حتى لا ينتقل المرض إلى الذرية .

إعداد\ د.محمد الردادي،د.وليد المطيري.

مراجعة\ د.عبدالرحمن العمودي.

إشراف\ د.محمد الغامدي.

E.mail ghamdims2@ngha.med.sa: